Późne rozpoznanie agammaglobulinemii u 8-letniego chłopca

Abstract

Agammaglobulinemia Brutona związana z chromosomem X zaliczana jest do pierwotnych niedoborów odporności. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które wiąże się z występowaniem mutacji w genie BTK kodującym kinazę tyrozynową. Charakterystyczną cechą jest brak lub śladowe ilości limfocytów B oraz immunoglobulin, co skutkuje upośledzeniem odporności typu humoralnego. Kliniczne objawy agammaglobulinemii Brutona to nawracające bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, zatok obocznych nosa oraz ucha środkowego. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę niedorozwój migdałków podniebiennych i obwodowych węzłów chłonnych. Osoby z agammaglobulinemią Brutona wykazują predyspozycję do ciężkich, przewlekłych, zagrażających życiu zakażeń, które najczęściej wywoływane są przez bakterie z otoczką polisacharydową, takie jak: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis, Moraxella catarrhalis. Diagnostyka w kierunku agammaglobulinemii opiera się na ocenie liczby limfocytów B oraz immunoglobulin. Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na regularnej substytucji immunoglobulin. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta przyjętego do szpitala z powodu zapalenia płuc. W wywiadzie występowały nawracające infekcje, w tym ciężkie zapalenia płuc.