Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy

Abstract

Mukowiscydoza jest wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, spowodowanym obecnością patogennych mutacji w obu allelach genu kodującego białko CFTR. Z uwagi na jej częste występowanie w populacji europejskiej oraz ciężki, przewlekły przebieg od połowy 2009 roku wprowadzono w Polsce, na terenie całego kraju, badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Umożliwia ono wczesne rozpoznawanie chorych i objęcie ich specjalistyczną opieką. Konsekwencją wprowadzenia badania przesiewowego jest również wyodrębnienie nowej kategorii pacjentów, z rozpoznaniem: pozytywny wynik przesiewu, niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy lub zespół metaboliczny zależny od genu CFTR. Są to dzieci z pozytywnym wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie obserwuje się objawów klinicznych sugerujących występowanie mukowiscydozy, a w trakcie dalszej diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych i/lub graniczne wyniki testu potowego. Rokowanie w przypadku tych dzieci jest niejasne, gdyż u niektórych z nich w przyszłości mogą się rozwinąć objawy mukowiscydozy bądź zespołów zależnych od genu CFTR, inne zaś pozostaną w pełni zdrowe. Pacjenci z niejednoznaczną diagnozą mukowiscydozy wymagają specjalistycznej opieki, co umożliwi ich dalszą obserwację, diagnostykę, a także ewentualną weryfikację rozpoznania i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Taka strategia pozwala na stopniowe uzupełnianie wiedzy na temat mutacji o niepewnych konsekwencjach klinicznych. Istotną kwestią jest również zrozumienie przez rodzinę pacjenta, jakie możliwe następstwa niesie ze sobą pozytywny wynik przesiewu noworodkowego.